正规欧洲杯买球网站领导的一项新研究, 欧文揭示了我们对先天缺陷起源的基本认识的潜在转变, 每年在美国出生的婴儿中，约有3%受到这种疾病的影响. 这些发现为早期发现和预防策略提供了新的探索途径.
这项研究最近在线发表在该杂志上 科学的进步, 在胚胎发育的早期阶段确定了关键的基因相互作用，预测了科妮莉亚·德·兰格综合征的出生缺陷特征，并可能为许多类型的出生缺陷的遗传起源提供线索.
研究人员对Nipbl基因及其与另一个基因的复杂相互作用有了深刻的发现。nibl基因的缺乏导致了大多数科妮莉亚·德·兰格综合症, Nanog.
“我们的数据表明，Nipbl和Nanog不仅仅是早期胚胎发育中必不可少的参与者. 他们是关键的监管者, 当监管不当时, 对胚胎发生和许多组织器官的发育有深远的影响,合著者斯蒂芬森·谢说, UCI发育与细胞生物学研究生研究员.
这项关键的冒险始于一项在早期胚胎细胞中绘制基因表达图谱的尖端方法. 通过单细胞RNA测序和创新的生物信息学技术, 研究小组绘制了原肠胚形成过程中每个细胞群的基因表达谱, 发展的基础阶段. 正常胚胎和乳头缺陷胚胎在基因表达和细胞群大小上的差异为先天缺陷的最早起源提供了前所未有的见解.
“这是在这种复杂的发育综合征中，我们第一次能够在一个重要的发育节点上发现如此深刻的基因表达差异, 这让我们相信我们已经开始了解先天缺陷是如何在早期发育中产生的,合著者安妮·卡洛夫说, UCI解剖学和神经生物学教授.
其影响深远. 准确指出不同组织的发育途径因遗传异常而分化的阶段，引入了医学干预的可能性.
“了解这个精确的时间点不仅为诊断打开了一扇窗，而且为, 潜在的, 为了识别生物标志物，这对开发治疗干预措施也很重要. 这就是我们的研究与现实应用相联系的地方,团队成员亚瑟·兰德说, UCI Donald Bren教授，发育与细胞生物学特聘教授.
出生缺陷的早期发现和干预可以显著改善生活结果并降低长期医疗保健费用, 使受影响的个人受益, 他们的家庭和整个社会.
这项研究强调了基因研究中从观察到行动的关键转变. 所获得的知识为进一步研究提供了一个框架，有朝一日可能导致预防性治疗, 确保全世界的儿童有一个更健康的生命开端.
其他团队成员包括玛莎. Lopez-Burks, UCI developmental and cell biology staff research associate; Jesse Kreger, USC systems biology postdoctoral scholar; and Adam L. 他是南正规欧洲杯买球网站定量和计算生物学助理教授.
这项工作得到了美国国立卫生研究院R01HL138659奖的支持, R01DE019638和R35GM143019.
